تصور کنید به دنبال علت یک نقص فنی در یک شهر بزرگ هستید، اما به جای بررسی تکتک سیمها، ناگهان کل نقشه برق شهر را در اختیار بگیرید. این دقیقاً همان اتفاقی است که اکنون در شناسایی ریشههای ژنتیکی اسکیزوفرنی رخ داده است.
طبق گزارشی که در ۱۱ اوت ۲۰۲۶ در نشریه Nature Genetics منتشر شد، ۷۶۶ ژن مرتبط با اسکیزوفرنی نقشهبرداری شدهاند. این یافتهها نشان میدهند که این اختلال به جای مجموعهای از جهشهای ایزوله، در واقع یک شبکه پیچیده و بههمپیوسته است. این مطالعه یکی از دقیقترین نقشههای ژنتیکی این بیماری تا به امروز را ارائه میدهد.
اسکیزوفرنی مدتها یک معمای ژنتیکی بود، زیرا از یک ژن «خراب» واحد منشأ نمیگیرد. در عوض، صدها گونه مختلف باعث تغییرات جزئی در نحوه ارتباط نورونها یا سازماندهی اتصالات مغز میشوند. این وضعیت شبیه به شهری است که در آن چند چراغ خیابان خاموش شدهاند؛ پیش از این، دانشمندان فقط همان نقاط تاریک را میدیدند، اما رویکرد مبتنی بر هوش مصنوعی زاینده (Generative AI) — مثل کتابخانهداری که میلیاردها صفحه را خوانده و حالا الگوهای پنهان را میبیند — عملاً چراغهای تمام محله را روشن کرده است. این توانایی در ترسیم روابط پیچیده، یادآور رویکرد گرافمحور در دستهبندی مفاهیم هوش مصنوعی است که در آن پیوندهای میان دادهها اهمیت بیشتری نسبت به تکتک نقاط دارد.
همانطور که در تحلیلهای قبلی ما دربارهی کاربردهای هوش مصنوعی در بیومدیکال اشاره کردیم، قدرت مدلهای محاسباتی در شناسایی الگوهای غیرخطی است. برای رسیدن به این نتیجه، پژوهشگران از مؤسسه لیبر برای توسعه مغز (Lieber Institute for Brain Development)، دانشگاه باری و مراکز روانپزشکی جهانی، دادههای ژنتیکی بیش از ۱۰۲ هزار نفر را تحلیل کردند. آنها همچنین نمونههای بافت مغزی از ۶ ناحیه مختلف را که توسط صدها اهداکننده فراهم شده بود، بررسی کردند.
یافتههای فنی کلیدی
- شناسایی ۷۶۶ ژن، که ۶۴۱ مورد از آنها هرگز در تحلیلهای ترانسکریپتومیک قبلی ظاهر نشده بودند.
- شناسایی بسیاری از این ژنها از طریق سیگنالهای تنظیمکننده ژنتیکی دوربرد.
- دادهها نشان میدهند که این گونهها بهصورت جمعی هماهنگ میشوند تا ریسک بیماری را افزایش دهند.
به نقل از سازمان جهانی بهداشت، این تغییر دیدگاه برای ۲۳ میلیون نفر در سراسر جهان که با این اختلال دستوپنجه نرم میکنند، حیاتی است. وقتی ثابت شود بیماری به صورت یک شبکه متصل عمل میکند، مشخص میشود چرا علائم — از توهمات گرفته تا فقدان حافظه — در بیماران مختلف تا این حد متفاوت است.
برای جامعه پزشکی، این یعنی جستوجو برای یک «درمان واحد» احتمالاً به بنبست میرسد. در عوض، تمرکز باید به سمت درمانهایی برود که میتوانند این شبکههای بیولوژیکی گسترده را تنظیم کنند. توانایی بازسازی فعالیت هماهنگ هزاران ژن، هدفگذاری دارویی را بسیار دقیقتر میکند.
دانشمندان اکنون میتوانند بررسی کنند که چگونه تعاملات ژنتیکی خاص، شروع بیماری را در برخی اعضای خانواده تحریک میکند اما در برخی دیگر خیر. فاز بعدی تحقیقات احتمالاً بر این موضوع متمرکز خواهد بود که آیا میتوان این شبکههای شناساییشده را از طریق درمانهای هدفمند مختل یا ترمیم کرد.
گام بعدی شما
- دنبال کردن نتایج کارآزماییهای بالینی جدیدی باشید که از داروهای ضدروانی گسترده به سمت پزشکی دقیق (Precision Medicine) حرکت میکنند.
- بررسی مقالات تکمیلی درباره نقش مدلهای گراف برای تحلیل شبکههای ژنتیکی.
- رصد پیشرفتهای مربوط به درمانهای مبتنی بر ویرایش ژنی برای شبکههای چندژنی.
اما داستان سختافزاری این تحول و قدرت پردازشی مورد نیاز برای تحلیل ۱۰۲ هزار ژنوم حتی شگفتانگیزتر است — به تحلیل ما درباره تراشههای تخصصی بیوانفورماتیک مراجعه کنید.
گفتگو