ARPA-H: ۱۰ میلیون دلار برای کاهش زمان تشخیص بیماری‌های نادر

تصور کنید سال‌ها برای یافتن علت یک بیماری با پزشکان مختلف بجنگید و هر بار با پاسخی مبهم مواجه شوید. این «سفر تشخیص» طاقت‌فرسا برای میلیون‌ها نفر است، اما حالا یک سرمایه‌گذاری ۱۰ میلیون دلاری دولتی قصد دارد این چرخه را بشکند.

در ۳۱ اوت ۲۰۲۶، شرکت Probably Genetic اعلام کرد که قراردادی را از سازمان ARPA-H (آژانس پروژه‌های پژوهشی پیشرفته برای سلامت) دریافت کرده است تا پلتفرم تشخیص مبتنی بر هوش مصنوعی خود را گسترش دهد. این اقدام بخشی از برنامه RAPID است که در دسامبر ۲۰۲۴ برای توسعه مدل‌های شناسایی بیماری‌های بسیار نادر راه‌اندازی شد.

زمینه برنامه

برنامه RAPID (که مخفف تشخیص‌های یکپارچه دقیق با استفاده از هوش مصنوعی/یادگیری ماشین برای بیماری‌های نادر است) یک تلاش فدرال برای توسعه مدل‌های شناسایی مبتنی بر هوش مصنوعی برای بیماری‌های نادر و بسیار نادر است. هدف دیگر این برنامه، گردآوری یک مجموعه داده بزرگ و منتخب از داده‌های طولی (longitudinal) بیماران برای آموزش و بنچ‌مارک کردن الگوریتم‌های تشخیصی است.

ARPA-H سازمانی در وزارت بهداشت و خدمات انسانی آمریکا است که روی پژوهش‌های زیست‌پزشکی با ریسک بالا اما پاداش زیاد سرمایه‌گذاری می‌کند. استراتژی این سازمان ساخت ابزارهایی است که مستقیماً در جریان کاری پزشکان ادغام شوند یا به‌صورت سیستم‌های ارزان‌قیمت و از راه دور در اختیار بیماران قرار گیرند تا دسترسی به تشخیص تسهیل شود.

تشخیص بیماری‌های نادر اغلب یک کابوس پزشکی است. طبق اعلام ARPA-H، بیماران به‌طور متوسط ۶ سال زمان صرف می‌کنند تا تشخیص دقیقی دریافت کنند. این تأخیر به این دلیل رخ می‌دهد که این بیماری‌ها ذاتاً کم‌تکرار هستند و پزشکان داده‌های کافی برای شناسایی الگوها ندارند. بر اساس مستندات صفحه برنامه این سازمان، بیش از ۱۰ هزار بیماری نادر، مجموعاً بیش از ۳۵۰ میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار داده‌اند.

وضعیت فعلی داده‌های بیماری‌های نادر شبیه پازلی است که نیمی از قطعاتش گم شده و تصویر روی جعبه هم تار است. همان‌طور که در تحلیل‌های قبلی ما درباره‌ی اهمیت داده‌های باکیفیت در مدل‌های تخصصی اشاره کردیم، مدل‌های فعلی هوش مصنوعی بیشتر بر پرونده‌های الکترونیک سلامت تکیه می‌کنند که جزئیات حیاتی مثل زمان شروع علائم، شدت، روند پیشرفت و ویژگی‌های مورفولوژیک را نادیده می‌گیرند. به گزارش Probably Genetic، نیمی از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر همچنان بدون تشخیص باقی مانده‌اند.

جزئیات فنی

شرکت Probably Genetic قصد دارد با دور زدن ساختارهای سنتی و سیلوهای بالینی پزشکی، این مشکل را حل کند. طبق برنامه RAPID، این شرکت اقدامات زیر را انجام می‌دهد:

• جذب افرادی که پیش‌تر تشخیص قطعی گرفته‌اند و معیارهای داده‌ای و مشارکت برنامه را دارند.
• تجمیع DNA، پرونده‌های بالینی و اطلاعات گزارش‌شده توسط خود بیمار در یک مجموعه داده واحد.
• تبدیل عکس‌ها، ویدیوها و علائم گزارش‌شده به «داده‌های فنوتیپی عمیق» ساختاریافته.
• ارائه تست‌های ژنتیکی در منزل برای کاهش نیاز به مراجعات مکرر و طاقت‌فرسا به متخصصان.

به نقل از این شرکت، تاکنون داده‌های بیش از ۱۲۰ هزار بیمار جمع‌آوری شده و با بیش از ۵۰ گروه حمایت از بیمار و بیش از ۱۵ شرکت داروسازی همکاری صورت گرفته است. اگر این طرح موفق شود، آنچه شرکت آن را «بزرگ‌ترین مجموعه داده ژنتیکی آماده برای هوش مصنوعی در جهان» می‌نامد، خلق خواهد شد.

این پروژه فراتر از سرعت بخشیدن به تشخیص است. این داده‌ها از مدل‌های «فنوتیپ چند-اومیک» (multi-omic phenotype models) پشتیبانی می‌کنند؛ مدل‌هایی که شبیه به یک مترجم پیشرفته، شواهد دنیای واقعی را به بیولوژی بیماری پیوند می‌دهند. این ابزار به توسعه‌دهندگان دارو کمک می‌کند تا اهداف درمانی را شناسایی کنند، بیماران را طبقه‌بندی (stratify) نمایند و آزمایش‌های بالینی دقیق‌تری طراحی کنند.

اسکات گورمن، مدیر برنامه RAPID در ARPA-H، اشاره کرد که تشخیص بیماری‌های نادر یکی از دشوارترین چالش‌های پزشکی است که کمتر به آن پرداخته شده است. او تأکید کرد که این برنامه با ترکیب هوش مصنوعی نوین و داده‌های چندوجهی (Multimodal) — مدلی که هم‌زمان متن، عکس و صدا را می‌فهمد، مثل ما که با چند حس دنیا را می‌خوانیم — شناسایی بیماری‌ها را در مقیاسی ممکن می‌کند که پیش از این غیرممکن بود.

برای یک فرد عادی، این تغییر یعنی «سفر تشخیص» از محیط کلینیک به خانه منتقل می‌شود. با استفاده از هوش مصنوعی برای هدایت سریع‌تر بیماران به سمت حمایت‌های پزشکی درست، فشار روی متخصصانی که با کمبود نیرو مواجه‌اند کاهش می‌یابد.

از منظر تجاری، این یک پیروزی بزرگ برای Probably Genetic است. این شرکت که در سال ۲۰۱۸ تأسیس شد، خود را یک پلتفرم هوش مصنوعی برای پژوهش، تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی می‌داند و مأموریتش تشخیص بیماری برای بیش از ۲۰۰ میلیون نفر است که با بیماری‌های ژنتیکی زندگی می‌کنند.

این حرکت نشان‌دهنده یک چرخش کلی در هوش مصنوعی زیست‌پزشکی است. ما از مدل‌های همه‌منظوره به سمت مجموعه‌داده‌های بسیار تخصصی و منتخب حرکت می‌کنیم؛ جایی که کیفیت و عمق داده‌ها بسیار مهم‌تر از حجم خام آن‌هاست.

البته موفقیت این طرح به مشارکت بیماران و حریم خصوصی داده‌ها بستگی دارد. شرکت اعلام کرده است که تمام داده‌ها بدون نام (de-identified) شده و تنها با رضایت آگاهانه و صریح کاربران استفاده می‌شوند.

گام بعدی شما

• اگر در حوزه بیوتکنولوژی فعالیت می‌کنید، مدل‌های فنوتیپی عمیق را برای تحلیل داده‌های غیرمتنی دنبال کنید.
• برای توسعه‌دهندگان AI، بررسی نحوه تبدیل داده‌های غیرساختاریافته (ویدیو/عکس) به داده‌های ساختاریافته در این پروژه آموزنده است.
• منتظر انتشار پورتال ارسال داده‌های بیماران برای صدها بیماری نادر در ماه‌های آینده باشید.

اما داستان سخت‌افزاری این تحول حتی شگفت‌انگیزتر است — به تحلیل ما درباره‌ی تراشه‌های Blackwell مراجعه کنید.